Genética recreativa, ideal para conocer más sobre su estado de salud

Bogotá, diciembre de 2021. En medicina, existe una variedad de estudios que se realizan para verificar el estado de salud de una persona. Algunos de ellos son los de sangre, orina, ultrasonido, rayos X, entre otros. Dentro de las pruebas más recientes y modernas se encuentran los estudios genéticos; este tipo de análisis utiliza el ADN contenido en las células para evidenciar cambios en los genes, unidad básica de la herencia.

Realizar este tipo de pruebas es necesario porque ayudan al diagnóstico de múltiples enfermedades causadas por el cambio en el material genético de una persona. De acuerdo con información reportada por la base de datos Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®), en el mundo existen 7.054 patologías de este tipo. De igual manera, estos exámenes ayudan a determinar el manejo específico, cuando se disponga de tratamiento farmacológico, o en caso contrario, planear de manera conjunta con el paciente, su manejo multidisciplinario. 

Existen diferentes exámenes genéticos para detectar enfermedades. Algunos de ellos son: Tamizaje Prenatal No Invasivo (Non-invasive Prenatal Test, NIPT), el cual permite evaluar alteraciones cromosómicas prenatales o la Hibridación In Situ Fluorescente (Fluorescence In Situ Hybridization, FISH), que detecta pequeñas pérdidas o ganancias de material genético no visibles por el análisis microscópico habitual realizado mediante la prueba conocida con el nombre de cariotipo. También está la Hibridación Genómica Comparativa (Comparative Genomic Hybridization, CGH), que identifica Variantes en el Número de Copias (Copy Number Variation, CNVs) y el estudio del ADN mediante Secuenciación de Próxima Generación (Next Generation Sequencing, NGS), que evalúa cambios en la secuencia del material genético de uno o varios genes. Todas estas pruebas se pueden realizar en el Laboratorio de Ciencias Genómicas de COLCAN, donde se han practicado más de 4.000 estudios durante los últimos cinco años.

Carlos Estrada Serrato, Médico Genetista y Director Médico del  Laboratorio de Ciencias Genómicas de COLCAN, asegura que las pruebas genéticas no generan ningún tipo de riesgo para la salud y se pueden realizar a cualquier edad, desde la vida embrionaria hasta la vejez. De igual manera, agrega que “los resultados de estos exámenes pueden ser de utilidad para el diagnóstico de múltiples enfermedades, pero se debe realizar según criterio médico y dependiendo del enfoque diagnóstico empleado. En ocasiones, es suficiente con el estudio de un único gen o de un grupo pequeño de genes, pero en otras se hace necesario el análisis del genoma completo

El proceso para obtener los resultados incluye cuatro criterios: sensibilidad y especificidad analítica, control de calidad interno y externo, al igual que la evaluación de la robustez o desempeño. El resultado obtenido a través de las pruebas genéticas es 100% confiable gracias al método utilizado, permitiendo que se pueda hacer un manejo específico de la enfermedad diagnosticada.

Adicional a los exámenes mencionados anteriormente, hay una prueba conocida como genética recreativa. Estos testeos no son prescritos exclusivamente por profesionales médicos, ya que la mayoría son de acceso directo a la persona y están dirigidos al análisis de pequeñas regiones del ADN. Con esto, se puede obtener información sobre dietas personalizadas, respuesta al ejercicio, rendimiento deportivo, tolerancia a alimentos, alcohol, entre otras.

El Laboratorio de Ciencias Genómicas de COLCAN es pionero en el desarrollo e implementación de estudios encaminados al diagnóstico de enfermedades genéticas mediante el uso de tecnología de punta. Asimismo, cuenta con la participación de personal capacitado y especializado en cada una de las áreas del conocimiento, proporcionando un servicio confiable y de calidad a la población colombiana y de algunos países de la región andina.